ДНК тест на Синдром Ли-Фраумени
Синдром Ли-Фраумени (Li-Fraumeni syndrome) или LFS — это генетическая наследственная патология. Характеризуется наличием мутаций в гене TP53. Передается в следующее поколение по аутосомно-доминантному механизму.
У людей с данным синдромом резко увеличивается вероятность развития различных видов рака в возрасте до 30 лет. Если при наличии нормальной формы гена TP53 шанс онкологии у людей до 30 лет около 1%, то при Ли-Фраумени вероятность возрастает до 50%.
По статистике, после постановки синдрома, в течение 30 лет у 57% пациентов развивается злокачественная опухоль. Процессам онкогенеза могут быть подвержены любые органы. При должной профилактике и лечении возможно предотвратить развитие рака.
Вы не хотите ехать в офис? Это возможно!
Вызовите курьера, который заберет ваши образцы ДНК.
Закажите выезд мобильной службы на дом или в офис.
Возможен выезд «День в день».
Для бесплатной консультации звоните:
+7 (351) 700-73-65Симптоматика может проявляться по-разному в зависимости от вида первичной злокачественной опухоли, вызванной синдромом Ли-Фраумени. То есть от органа, который поражен раком. Поэтому только ДНК тест сможет точно диагностировать наличие врожденной или приобретенной патологии.
Главным симптомом считается развитие онкологии в молодом возрасте до 30 лет.
Исследуемые гены
В панель данного исследования включено определение всех патологических форм гена TP53. TP53 является одним из основных генов-супрессоров опухолевого роста. Он предотвращает появление в организме раковых клеток.
Ген кодирует белок-онкосупрессор p53, который участвует в крайне важных процессах:
- контроль клеточного цикла — всего периода жизни клетки от момента образования до гибели;
- апоптоз — контролируемая гибель клетки, основная цель не дать развиться воспалительным реакциям и очистка организма от дефективных клеток;
- репарация ДНК — процесс восстановления поврежденных участков, предотвращает накопление ошибок, приводящих к мутациям генов.
- ангиогенез — процесс реорганизации первичной капиллярной сети, при онкологических заболеваниях ангиогенез протекает интенсивно и бесконтрольно, что приводит к быстрому росту опухоли и распространению метастазов.
Таким образом ген TP53 участвует в контроле клеточной ДНК и обеспечении стабильности генома. Мутированные формы TP53 приводят к образованию патологических белков p53 и быстрому разрастанию злокачественной опухолевой ткани.
Патология может возникнуть на ранних стадиях эмбриогенеза, сперматогенеза и овогенеза. Но более чем 80% случаев Ли-Фраумени является наследственным заболеванием. Существуют критерии при которых рекомендуется проведение генетического исследования:
- образование саркомы, остеосаркомы, опухоли ЦНС, рака груди, надпочечников в возрасте до 46 лет, либо их наличие у близких родственников;
- появление множественных опухолей, две из которых относятся к данному синдрому, первая из опухолей образовалась до 46 лет;
- рак груди в возрасте до 36 лет.
Если в семье было диагностировано данное генетическое заболевание, необходимо срочно пройти анализ ДНК.
Лицензии и сертификаты ДНК лаборатории
Как сделать тест ДНК на синдром Ли-Фраумени?
Для генетического анализа используются образцы буккального эпителия (ротовой мазок) или венозной крови в количестве 5-10 мл.
Венозная кровь
Для сбора крови необходима вакуумная пробирка с фиолетовой крышкой. Пробирка должна содержать Этилендиаминтетрауксусную кислоту (ЭДТА) типа К1, К2 или К3. Объем крови от 2 мл до 6 мл. Допустимо использование двух пробирок.
Сбор производится у пациента в положении сидя. Ток крови должен осуществляться непосредственно в саму пробирку. После процедуры встряхнуть пробирку 5-6 раз, чтобы кровь перемешалась с ЭДТА.
Буккальный эпителий
Чтобы сдать защечный эпителий, можно прийти к специалистам в пункт приема биоматериала или осуществить забор самостоятельно в домашних условиях. Для этого нужно:
- ватный зонд — минимум 2 шт, лучше 4;
- чистый бумажный конверт — 1 шт;
- пара стерильных одноразовых перчаток — 1 шт.
Или закажите по телефону в нашем ДНК центре бесплатный набор, где уже есть всё необходимое.
Смотрите подробную инструкцию с видео «Как взять образец».
Срок выполнения
Срок выполнения исследования составляет 5 рабочих дней с момента попадания в лабораторию.
День доставки образцов в лабораторию не учитывается, т.к. образцы сначала проходят процедуру регистрации и только потом попадают к генетикам.
Как получить заключение
Результаты анализа ДНК можно получить любым удобным способом:
- в электронном виде на электронную почту;
- лично в руки в пункте сдачи биологического материала;
- доставка через Почту России;
- доставка до двери курьером;
- по телефону (при наличии уникального номера заказа, и телефон должен быть авторизован на получение устного результата).
Способ получения результата выбирается при оформлении заказа на исследование.
Где сдать ДНК тест на Синдром Ли-Фраумени
Сдать ДНК тест на Синдром Ли-Фраумени
- В нашем генетическом центре. Вы можете воспользоваться формой «Предварительная запись» или приехать в любое подходящее для Вас время. Пошаговую инструкцию смотрите тут.
- Самостоятельно у себя дома:
- Заказать курьером наш фирменный набор, специально разработанный для самостоятельного забора ДНК образцов.
- С помощью обычных (их еще называют ушными) ватных палочек, приобретенных в аптеке. Наша инструкция.
- Заказать выезд специалиста на дом.
Почему ДНК центр "ДТЛ" лучший в Южноуральске
Как оплатить ДНК тест на Синдром Ли-Фраумени
Для удобства существует несколько вариантов наличной и безналичной оплаты ДНК теста:
- В наших ДНК центрах за наличный расчет или банковской карточкой.
- Онлайн-оплата на нашем сайте.
- В офисах Сбербанка России или любого другого Банка по квитанции (скачать).
- По расчетному счету (для юридических лиц).
При заполнении заявки на проведение ДНК анализа вы самостоятельно выбираете способ получения результатов генетического теста:
- При личном обращении в ДНК центр.
- По указанной вами электронной почте в заявке на анализ.
- С помощью курьерской службы по всей России.
- Если вы делали судебный ДНК тест, мы можем направить судебно-генетическое заключение на адрес суда.
- Если вам требуется другой способ доставки результатов — укажите его при заполнении заявки.
Каждому заказу присваивается уникальный индивидуальный номер. Лаборатория обеспечивает 100% сохранность и конфиденциальность всех полученных от вас данных.
Что делать, если анализ положительный?
Положительный анализ означает наличие у человека патологической формы гена, который увеличивает риск развития злокачественной опухоли. Не стоит воспринимать это как приговор. Тест ДНК делается для того, чтобы заранее знать о возможности возникновения рака.
Однако, есть вероятность, что рак уже начал развиваться. В этом случае ДНК будет служить одним из методов диагностики на самых ранних стадиях развития заболевания.
Если анализ оказался положительным, необходимо:
- обратиться к врачу-онкологу вместе с результатами ДНК тестирования;
- пройти дополнительные методы диагностики: рентгенография, цитологические исследования, лапароскопия и торакоскопия, биопсия опухолевых тканей.
С помощью этих исследований онколог сможет достоверно оценить стадию рака и наличие метастазов. Совместив полученные данные с семейным анамнезом и результатами ДНК анализа, назначит соответствующее лечение.
Обычно используется комплексный подход, совмещающий хирургическое вмешательство с химиотерапией или лучевой терапией. Порядок действий и виды терапии определяет только лечащий врач.
ОТЗЫВЫ О ДНК ТЕСТАХ И ЛАБОРАТОРИИ В Южноуральске
Узнавали свои корни, требовалось для завещания, родственник сказал, что только официальной бумаге поверит. Вот получили её здесь, быстро и цену не заломили
ДНК центр "ДТЛ" проводит ДНК тесты на территории всей Российской Федерации. В лаборатории используется оборудование производства «Applied Biosystems», мирового лидера в области биотехнологий. Современные научно-технические разработки позволяют проводить уникальные ДНК тесты, которые в России делает всего несколько лабораторий в мире. Все тесты выполняются только дипломированными специалистами. Среди которых есть эксперты мирового уровня и имеющие опыт работы более 15 лет в области исследования ДНК.
ДНК центр "ДТЛ" имеет представительства во многих городах России. Благодаря чему сдать образцы можно в любом, даже в небольшом городе нашей страны.
